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尼曼匹克病癥有什么遺傳規(guī)律?能做三代試管嬰兒?jiǎn)幔?/h1>
發(fā)布時(shí)間：2025-12-14 09:21:45 作者：試管專家

尼曼匹克病癥有什么遺傳規(guī)律?能做三代試管嬰兒?jiǎn)幔? src="/autopic/5oP85ch85Ll55LJY55rS55rU5clW5YhN5YzV6LTK5YltZN.jpg" style="width: 600px; height: 360px;" /></div>
尼曼匹克病癥有什么遺傳規(guī)律?能做三代試管嬰兒?jiǎn)幔?br /><p>尼曼匹克癥是匹克一種鞘磷脂沉積疾病，大量泡沫細(xì)胞蓄積在單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)內(nèi)，病癥出現(xiàn)肝、有什遺傳脾腫大，規(guī)律管嬰中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性變，代試可發(fā)生于嬰兒、匹克兒童或成人。病癥新生兒會(huì)出現(xiàn)由肝臟浸潤(rùn)引起的有什遺傳腹水和嚴(yán)重肝病以及由肺部浸潤(rùn)引起的呼吸衰竭，其他常見(jiàn)的規(guī)律管嬰表現(xiàn)癥狀還包括隱性的共濟(jì)失調(diào)、垂直核上凝視性麻痹(VSGP)和癡呆癥、代試肌張力障礙和癲癇、匹克發(fā)聲障礙和吞咽困難，病癥成年人更容易出現(xiàn)癡呆或精神異常。有什遺傳</p><p style="text-align:center"><img draggable="3301b1" alt="尼曼匹克病癥有什么遺傳規(guī)律?能做三代試管嬰兒?jiǎn)幔? src="/autopic/5oP85ch85Ll55LJY55rS55rU5clW5YhN5YzV6LTK5YltZN.jpg"/></p><p style="text-align: center;"><img dropzone="739ee3" src="https://www.icheruby.net/d/file/news/breed/2020-04-23/6a038c2bf7b4529741a203d7d4d7f9c1.jpg" alt="尼曼匹克會(huì)導(dǎo)致脾腫大" /></p><p style="text-align: center;">尼曼匹克會(huì)導(dǎo)致脾腫大</p>尼曼匹克癥有哪些類型？規(guī)律管嬰<p>尼曼匹克癥為A型(NPA)、B型(NPB)、代試C型(NPC)和D型、成人型，以前三種類型多見(jiàn)。</p><bdo dir="e0daac"></bdo><dfn lang="1b0b85"></dfn><font draggable="db183c"></font><ul class="c3301b cite-ul"><li id="8geoos6okqqo" class="d739ee cite-item"><i class="e2dd0c cite-index-i">1</i>尼曼匹克癥A型(NPA)：為典型的尼曼-匹克病，多在出生后3～6月內(nèi)發(fā)病。初為食欲不振、嘔吐、喂養(yǎng)困難、極度消瘦，皮膚干燥呈蠟黃色，進(jìn)行性智力、運(yùn)動(dòng)減退，肌張力低、軟癱，多因感染于4歲以前死亡，其遺傳基因?yàn)镾MPD1基因突變。</li><li id="8geoos6okqqo" class="f50987 cite-item"><i class="ga8f1e cite-index-i">2</i>尼曼匹克癥B型(NPB)：嬰幼兒或兒童期發(fā)病，病程進(jìn)展慢，肝脾腫大，但智力正常，無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其遺傳基因?yàn)镾MPD1基因突變。</li><li id="8geoos6okqqo" class="h5e476 cite-item"><i class="i654be cite-index-i">3</i>尼曼匹克癥C型(NPC)：多見(jiàn)兒童期發(fā)病，剛出生時(shí)發(fā)育正常，之后初步出現(xiàn)肝脾腫大，在5～7歲出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如智力減退、語(yǔ)言障礙、學(xué)習(xí)困難、共濟(jì)失調(diào)、震顫、癡呆等，但不影響壽命，其遺傳基因?yàn)镹PC1和NPC2基因突變。</li><li id="8geoos6okqqo" class="ja6aa9 cite-item"><i class="kbc4d6 cite-index-i">4</i>尼曼匹克癥D型(NPDD)：少年期以后才緩慢發(fā)病，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經(jīng)癥狀。</li><li id="8geoos6okqqo" class="lb322e cite-item"><i class="mbc93d cite-index-i">5</i>成年型：成人發(fā)病，智力正常，無(wú)神經(jīng)癥狀，不同程度肝脾腫大，可長(zhǎng)期生存。</li></ul><p style="text-align: center;"><img date-time="2dd0cc" src="https://www.icheruby.net/d/file/news/breed/2020-04-23/5ba8d8921a820d7f0161d194b876a31c.jpg" alt="尼曼匹克癥A型" /></p><p style="text-align: center;">尼曼匹克癥A型導(dǎo)致幼兒進(jìn)食困難</p>尼曼匹克癥會(huì)出現(xiàn)哪些癥狀？<p>尼曼匹克病患者可在不同的年齡出現(xiàn)癥狀，大體上分為:圍產(chǎn)期(出生前后不久)、早期嬰兒期(3個(gè)月至2歲)、晚期嬰兒期(2至6歲)、青少年期(6至15歲)和成人期(15歲及以上)。</p><p>尼曼匹克病影響神經(jīng)和精神功能，以及各種內(nèi)臟器官，癥狀可以出現(xiàn)在不同的時(shí)間，并遵循獨(dú)立發(fā)展的規(guī)律，而內(nèi)臟癥狀在年輕患者中更為常見(jiàn)，神經(jīng)疾病和精神疾病的癥狀往往隨著時(shí)間的推移而緩慢出現(xiàn)，因此在高年齡組人群中表現(xiàn)得更為突出。</p><ins dropzone="0bc125"></ins><small date-time="15be68"></small><sup dir="c401ed"></sup><ul class="n5d2db cite-ul"><li id="8geoos6okqqo" class="o0dd42 cite-item"><i class="p9d383 cite-index-i">1</i>在圍產(chǎn)期患者中，液體在胎兒腹部的積水(胎兒腹水)存在，并在出生后持續(xù)增多。這些嬰兒常常有長(zhǎng)時(shí)間的膽汁從肝臟源源不斷的流出(膽汁淤積)，從而導(dǎo)致黃疸的發(fā)生(皮膚、粘膜、眼白發(fā)黃)，而肝脾腫大是非常明顯的特征。</li><li id="8geoos6okqqo" class="q759ab cite-item"><i class="r51bbb cite-index-i">2</i>在嬰兒期早期，尼曼匹克病患者可能只出現(xiàn)肝脾腫大，其余可能會(huì)有運(yùn)動(dòng)遲緩、肌張力遲緩等現(xiàn)象，而在嬰兒期晚期則可能出現(xiàn)視力受損(無(wú)法正常向上或向下看，醫(yī)學(xué)上叫做垂直凝視麻痹癥，簡(jiǎn)稱VSGP)，作為補(bǔ)償，他們可能會(huì)歪頭、斜眼等作出不自然的動(dòng)作。此外，在嬰兒期還可能出現(xiàn)聽(tīng)力損傷。</li><li id="8geoos6okqqo" class="sbb550 cite-item"><i class="t85b0e cite-index-i">3</i>在少年期患者中，除了以上癥狀，還常常會(huì)出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)(行走不協(xié)調(diào))、發(fā)聲困難(構(gòu)音障礙)、吞咽困難等情況，逐步加重形成精神障礙(癡呆)和智力障礙(智障)。由于喂食困難，容易導(dǎo)致食物進(jìn)入肺部，從而誘發(fā)呼吸困難。</li><li id="8geoos6okqqo" class="ue5753 cite-item"><i class="vea9ef cite-index-i">4</i>而成年人患者中，除了以上癥狀外，還可能出現(xiàn)嚴(yán)重的執(zhí)行能力障礙和精神類疾病，比如重度抑郁癥或精神分裂癥，而伴隨著神經(jīng)功能的萎縮，也會(huì)出現(xiàn)癲癇等疾病。</li></ul><p style="text-align: center;"><img dir="50987d" src="https://www.icheruby.net/d/file/news/breed/2020-04-23/2bcc11fadab1cffbc5485429444d88f1.jpg" alt="尼曼匹克癥會(huì)導(dǎo)致肝腫大" /></p><p style="text-align: center;">尼曼匹克癥會(huì)導(dǎo)致肝腫大</p>尼曼匹克癥有哪些治療方法？<p>臨床上以對(duì)癥治療為主，如有肝脾腫大，可以實(shí)行肝脾切除手術(shù)，但容易復(fù)發(fā);如果出現(xiàn)癲癇、肌張力障礙、痙攣等情況，采取抗癲癇藥物治療;如果出現(xiàn)呼吸和吞咽困難，予以呼吸管插入和胃管插入。</p><p>總得來(lái)說(shuō)，尼曼匹克病的治療需要多學(xué)科專家的共同努力，包括兒科醫(yī)生、神經(jīng)科醫(yī)生、眼科醫(yī)生、肺科醫(yī)生、胃腸科醫(yī)生和其他醫(yī)療保健人員全面、系統(tǒng)的給予患者治療。當(dāng)然，泰國(guó)試管嬰兒醫(yī)院的專家指出，如果能系統(tǒng)的在產(chǎn)前做好遺傳咨詢，那么可以完全避免將該病遺傳給后代。</p>尼曼匹克癥怎么避免遺傳？<p>尼曼匹克病是一種常染色體隱性遺傳疾病，如果夫妻雙方都是致病基因的攜帶者，那么他們的后代就有25%概率致病，為了避免遺傳給后代，可以通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)(PGD)予以隔斷，從而避免將該病遺傳給后代。</p><p>PGD原本是叫胚胎植入前篩查，現(xiàn)在也叫植入前基因檢測(cè)(PGT-M)，是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術(shù)，經(jīng)過(guò)測(cè)試的胚胎如果沒(méi)有胚胎異常(如沒(méi)有患尼曼匹克病)，將放回子宮繼續(xù)發(fā)育。從臨床上看，胚胎通常是在出生后2 - 6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植)，但現(xiàn)在，更常見(jiàn)的是冷凍胚胎，以便讓女性有更多的時(shí)間調(diào)理身體，方便后續(xù)植入。</p><p>這一技術(shù)和常規(guī)的試管嬰兒技術(shù)(IVF)非常類似，所不同的是，PGD會(huì)對(duì)植入前的胚胎做進(jìn)一步的基因檢測(cè)，從中排除掉有染色體異常或遺傳病的胚胎，從而保證植入子宮體內(nèi)的胚胎不會(huì)患有尼曼匹克病。</p>遺傳疾病大全<time lang="8f2a3a"></time><tt draggable="bd51df"></tt><var dropzone="09ea90"></var><table lang="a8f1e1" class="w5d89b embed-role-tb role-unit " frame="void" rules="all" bordercolor="#DEDFE1"><tbody><tr><th style="width:20px">罕見(jiàn)病匯總</th><td><area date-time="c8349a"></area><map dir="702537"></map><bdo lang="660baf"></bdo><table draggable="5e4768" frame="void" rules="all" bordercolor="#DEDFE1"><tbody><tr><td><dfn draggable="c7382a"></dfn><font dropzone="e08b33"></font><ins date-time="1e165b"></ins><table dropzone="654be8" class="x292e5 tb-entries "><tbody><tr><td width="20%">?囊性纖維化</td><td width="20%">?白化病</td><td width="20%">?血友病</td><td width="20%">?甲基丙二酸血癥</td><td width="20%">?唐氏綜合癥</td></tr><tr><td width="20%">?特納綜合癥</td><td width="20%">?脆性X染色體綜合癥</td><td width="20%">?克氏綜合征</td><td width="20%">?18三體綜合征</td><td width="20%">?XXX綜合征</td></tr><tr><td width="20%">?帕陶氏綜合癥</td><td width="20%">?馬凡綜合征</td><td width="20%">?成骨不全癥</td><td width="20%">?鐮刀型細(xì)胞貧血癥</td><td width="20%">?血紅蛋白M病</td></tr><tr><td width="20%">?地中海貧血</td><td width="20%">?易位唐氏綜合癥</td><td width="20%">?16號(hào)三體綜合征</td><td width="20%">?9號(hào)染色體三體</td><td width="20%">?亨廷頓舞蹈癥</td></tr><tr><td width="20%">?Alport綜合征</td><td width="20%">?魚(yú)鱗病</td><td width="20%">?結(jié)節(jié)性硬化癥</td><td width="20%">?苯丙酮尿癥</td><td width="20%">?WAS綜合征</td></tr><tr><td width="20%">?大皰性表皮松解癥</td><td width="20%">?外胚層發(fā)育不良</td><td width="20%">?楓糖尿病</td><td width="20%">?多囊腎</td><td width="20%">?先天性耳聾</td></tr><tr><td width="20%">?Bloom綜合征</td><td width="20%">?Joubert綜合征</td><td width="20%">?Laron綜合征</td><td width="20%">?Lowe綜合征</td><td width="20%">?矮小癥</td></tr><tr><td width="20%">?胱氨酸貯積癥</td><td width="20%">?脊髓性肌萎縮癥</td><td width="20%">?瓜氨酸血癥</td><td width="20%">?卡氏綜合征</td><td width="20%">?高胱氨酸尿癥</td></tr><tr><td width="20%">?天使人綜合癥</td><td width="20%">?維D缺乏性佝僂病</td><td width="20%">?染色體脫染</td><td width="20%">?Meckel綜合征</td><td width="20%">?bruton綜合癥</td></tr><tr><td width="20%">?假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良</td><td width="20%">?杜興氏肌肉營(yíng)養(yǎng)不良</td><td width="20%">?軟骨發(fā)育不全</td><td width="20%">?色素性視網(wǎng)膜炎</td><td width="20%">?先天性無(wú)指甲癥</td></tr><tr><td width="20%">?色盲</td><td width="20%">?α1抗胰蛋白酶缺乏癥</td><td width="20%">?埃萊爾-當(dāng)洛綜合征</td><td width="20%">?先天性肌無(wú)力綜合征</td><td width="20%">?威廉姆斯綜合征</td></tr><tr><td width="20%">?NBS斷裂綜合征</td><td width="20%">?狐臭</td><td width="20%">?共濟(jì)失調(diào)</td><td width="20%">?尼曼匹克病</td><td width="20%">?腎上腺腦白質(zhì)</td></tr><tr><td width="20%">?Sotos綜合征</td><td width="20%">?先天性夜盲癥</td><td width="20%">?異戊酸血癥</td><td width="20%">?鐮刀型細(xì)胞貧血病</td><td width="20%">?蠶豆病</td></tr><tr><td width="20%">?先天性無(wú)虹膜</td><td width="20%">?重癥聯(lián)合免疫缺陷病</td><td width="20%">?先天性無(wú)/少汗癥</td><td width="20%">?先天性無(wú)痛無(wú)汗癥</td><td width="20%">?脊柱骨骺發(fā)育不全</td></tr><tr><td width="20%">?鳥(niǎo)氨酸缺乏癥</td><td width="20%">?神經(jīng)纖維瘤病</td><td width="20%">?苯丙酮尿癥</td><td width="20%">?肝豆?fàn)詈俗冃?/td><td width="20%">?先天性攣縮細(xì)長(zhǎng)指</td></tr></tbody></table></td></tr></tbody></table></td></tr></tbody></table></div></div><small dir="4e7578"></small><sup lang="efbe10"></sup><time draggable="7a7b45"></time><div date-time="a6aa95" class="yded8f news-fanye clearfix wow fadeInUp" data-wow-delay=".6s"><tt dropzone="682a5e"></tt><var date-time="f1cb67"></var><area dir="7fb65f"></area><div dir="bc4d62" class="z36c25 previousPage NewsDetPage clearfix">
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